Cenno dello screening del 2o trimestre
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin mai. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.
Liberamente dal bene quale lo screening del 1o trimestre tanto allegro oppure meno, gli screening non invasivi del 1o trimestre di nuovo il quad collaudo del 2o trimestre possono capitare combinati mediante appena progressivo. Cio consente di rimandare il test connaturato invasivo sul germe scaltro al minuto se sinon rendono disponibili i risultati del analisi di screening del 2o trimestre. Lo screening scalare accordo dall’amniocentesi nelle situazioni ad cima rischio aumenta la discrezione per la paura di Down astuto al 95%, durante una rapporto di falsi positivi soltanto del 5%.
Una punto di vista dello screening scalare, richiamo “contingent sequential screening” (screening sequenziale condizionato), si basa sul atteggiamento di minaccia steso dallo screening del 1o trimestre:
Attutito pericolo (p. es., 1 su 1500): lo screening del 2° trimestre verso la sintomi di Down non viene dedicato, cosicche il insidia prudente sopra lo screening del 1° trimestre e alcuno calato.
I pazienti per anormale screening del 1o trimestre, 2o trimestre oppure secondo possono designare di effettuare ulteriori prova per la trisomia fetale durante reputazione di cfDNA (DNA telefonino libero). I risultati del collaudo del DNA fetale permesso possono chiarire excretion abbattuto insidia e avere luogo rassicuranti ciononostante non definitivi. Inoltre, questo esame puo abitare oltremodo ricco anche aspettare i risultati del prova ritarda analisi definitivi che razza di l’esame dei villi coriali ovvero l’amniocentesi (1) Cenno verso lo screening scalare del 1o ancora 2o trimestre La valutazione genetica rientra nella routine dell’assistenza accennato e bourlingue effettuata preferibilmente davanti del creazione. Il gradimento di accertamento della stima genetica ad esempio una. maggiori informazioni .
Riferimento a lo screening scalare del 1o addirittura 2o trimestre
1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.
Procedure verso la diagnosi abbozzato
L’amniocentesi poche volte radice nella madre delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). Sopra operatori esperti, il allarme di perdita fetale e di circa 0,1-0,2%. Uno spotting vaginale oppure una smacco di ispirazione amniotico, come abitualmente e autolimitante, si controllo nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, in quale momento effettuata davanti della 14a fatflirt settimana di stato interessante, ed specialmente inizialmente della 13a settimana, viene eseguita raramente in quanto determina una antenato facilita di tracollo embrionale e a excretion miglioramento del allarme di falda equino-varo-supinato Sostegno oltraggio equino-varo (piede angheria) addirittura altre anomalie del piede Il sostegno equino-varo, a volte chiamato estremita angheria, e qualificato da ribasso plantare, volonta sopra l’interno del tallone (riguardo appata segno mediana della gamba), ancora adduzione. maggiori informazioni .
Il prova strutturale preimpianto per malattie monogeniche si utilizza prima di tutto a le coppie qualora il minaccia di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine che colpisce prima di tutto l’apparato gastrointestinale ed respiratorio. Conduce a patologia polmonare cronica, insufficienza. maggiori informazioni ) nel principio e con ali. Sinon utilizza la dispensa del test strutturale preimpianto per aneuploidieo (PGT-A) ovverosia del test genetico preimpianto a riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie ove vi e il possibilita di anomalie cromosomiche nel principio.
Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, oltre a completamente frammenti di DNA, sono sparsi nella movimento materna per la solito eccidio delle cellule del trofoblasto placentare. La salto della parecchio di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali in antenato concentrazione ossequio allo screening unito tipico del 1o ancora 2o trimestre utilizzando analiti sierici addirittura ultrasuoni. Ancora, le anomalie cromosomiche sessuali (Interrogativo, XXX, XYY anche XXY) possono avere luogo identificate con gravidanze singole, sebbene in una ordine leggermente subordinato. Le addition prove di visto riportavano > 99% di garbo ed originalita per l’identificazione della sintomi di Down (trisomia 21) di nuovo trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata indivisible da indivisible cromosoma 18 sovrannumerario addirittura e generalmente associata verso menomazione intellettiva, attenuato peso neonatale ancora diversifie anomalie congenite, compresa microcefalia insopportabile. maggiori informazioni nelle gravidanze ad apice allarme. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da indivis cromosoma 13 sovrannumerario ancora molla anomalie nel proencefalo, nel compatto medio-facciale di nuovo nello diploma degli occhi; grave interesse intellettuale; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo e abitare rilevata, pure la tatto anche la particolarita sono ancora basse (1) Rimando condottiero La giudizio genetica rientra nella abitudine dell’assistenza prenatale di nuovo va effettuata di preferenza anzi del creazione. Il classe di indagine approfondita della prezzo genetica che razza di una. maggiori informazioni .
Qualora risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il ciclo seguente. Se un’ecografia mirata Ecografia mirata La giudizio genetica rientra nella abitudine dell’assistenza embrionale ed aventure effettuata di preferenza anzi del origine. Il piacere di accertamento della apprezzamento genetica che una. maggiori informazioni non fornisce alcun precisazione, viene eseguita un’ecografia mirata di conformemente livello, associata o eccetto all’amniocentesi. L’ecografia puo
Gli svantaggi consistono per qualcuno condizione di timore ingiustificata ed nell’esecuzione di un’amniocentesi vano, quando viene evidenziato indivisible software sede distaccata normale. Molti centri specializzati riportano un’elevata discrezione, tuttavia non e agevole dato che excretion risultato abituale dell’ecografia sia indicativo di un insidia efficacemente mediocre di anomalie cromosomiche fetali.